Síndrome de X Frágil

A síndrome do Cromossoma X Frágil é a forma mais comum de transmissão de atraso mental. a perturbação está associada a uma zona em colo no cromossoma X, que fica com aspecto de estar prestes a partir-se. As mulheres portadoras deste defeito genético podem não ser afectadas, mas a maioria dos homens com esta perturbação caracteriza-se por um certo grau de atraso mental, que pode ir desde o ligeiro ao grave, e, muitas vezes, por um aspecto facial característico.
Recorre-se a um exame para análise do material genético recentemente desenvolvido para determinar se um recém-nascido ou feto é ou não portador do gene do cromossoma X Frágil. A perturbação reveste-se de um alto risco de recorrência na mesma família.

As características mais comuns dos portadores desta doença são:

• Alteração do comportamento (autismo);

• Defeito da linguagem;

• Face estreita;

• Fronte alta;

• Lábios finos;

• Macrodontia;

• Macroorquidia/macrotestículos;

• Nariz longo/grande;

• Palato arqueado/estreito;

• Prognatismo;

• Convulsões (qualquer tipo);

• Estrabismo/parésia dos músculos oculares;

• Laxidez articular.