Hereditariedade

A contribuição da informação genética para o aparecimento das doenças é variável.
Podem ter causas exclusivamente ambientais e outras somente causas genéticas. Algumas doenças têm uma base genética, mas não seguem um padrão especifico de transmissão dentro da família.

O gene diz-se dominante quando produz o seu efeito independentemente de se o seu par (*alelo) é capaz de exercer a mesma característica (arranjo homozigoto), ou tenha um efeito diferente (arranjo heterozigoto).Um gene recessivo só produz a sua característica quando o seu alelo está presente nos dois pares de cromossomas homólgos (arranjo homozigoto).As desordens autossómicas recessivas podem manifestar-se nos descendentes de pais saudáveis, quando ambos são portadores do mesmo gene recessivo. Ao contrário das doenças autossómicas dominantes, normalmente não há história familiar.Este tipo de desordem causa normalmente doenças severas. Muitos dos erros de metabolismo hereditários seguem este padrão de transmissão.As desordens genéticas associadas ao cromossoma X podem ser devidas a genes dominantes ou recessivos:

• a Síndrome X Frágil
• a Hemofilia A e B
• a Síndrome Charcot Marie Tooth
• a Síndrome de Hunter
• a Síndrome de Lesch-Nyhan
• o Albinismo ocular
• a Distrofia muscular
• a Deficiência em glicerol Kinase
• a Deficiência em Glicose 6 fosfato
• a Diabetes insipidusa Rinite Pigmentosa (2 e 3)

Nas doenças ligadas ao cromossoma Y apenas os homens são afectados.O conceito de hereditariedade multifactorial implica que a doença seja causada por interacção de factores ambientais e predisposição genética. O risco de reaparecimento de doença na família é relativamente baixo e afecta sobretudo os descendentes em primeiro grau.

* alelo- várias formas que um gene pode adquirir