Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader Willi tem origem genética, localizada no cromossoma 15 e ocorre no momento da concepção. Um diagnóstico precoce, antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade, tem trazido uma melhoria na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de cuidados podem ser iniciados, melhorando a qualidade de vida dos portadores.Os bebés com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo apgar ao nascer: dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco activos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. O seu desenvolvimento neuro motor é lento e demoram a começar a sentar, gatinhar, caminhar. É uma "doença" rara e quase desconhecida na sociedade, inclusive entre profissionais da saúde. A incidência da síndrome de Prader Willi é em torno de 1:15000 no mundo. E acredita-se que muitos portadores não estão diagnosticados. Os sintomas da síndrome variam de indivíduo para indivíduo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe.

Os principais sintomas são:

• Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse pela comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância;
• Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebés. Mais tarde fraco desenvolvimento muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos e lentidão;
• Dificuldades de aprendizagem na fala;
• Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sociais ;
• Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual;
• Baixa estatura.

A obesidade manifestada por muitos portadores é consequência de um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação à comida, somado a factores metabólicos e pouca actividade física. A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo,ou seja, durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada. E se não for controlada a quantidade de comida, tendem para o aumento de peso. Portadores deste síndrome necessitam de acompanhamento ou supervisão na sua alimentação, mesmo quando bem informados da sua condição de saúde.A obesidade é tratada com preconceito na sociedade, como um desleixo do individuo nos seus hábitos alimentares, por isso, esse sintoma da síndrome de Prader Willi não é compreendido, trazendo muitas dificuldades para os indivíduos e para as suas famílias na vida social, na educação, no dia-a-dia...
Muitos dos efeitos adversos de todos os sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico, que proporciona a hipótese de intervenções terapêuticas e educacionais, pelo conhecimento e compreensão da síndroma pela família.