terça-feira, 25 de novembro de 2008

Daltonismo

O daltonismo é uma deficiência visual, onde o indivíduo daltónico não diferencia principalmente as cores vermelho e verde. É causada por um gene recessivo localizado no cromossoma X. A mulher é normal, mas é portadora do gene recessivo para o daltonismo. Se esse gene recessivo for passado para o seu filho, ele será daltónico. Isto acontece porque a mulher possui dois cromossomas X, sobrepondo-se o cromossoma que não transporta o gene do daltonismo ao cromossoma afectado. Já o homem apenas possui um cromossoma X que caso seja afectado manifesta a sua característica pois o cromossoma Y não se sobrepõe ao cromossoma X. Um pai daltónico nunca passa o seu gene recessivo para um filho do sexo masculino, pois ele só passa o seu cromossoma Y (cromossoma que determina o sexo masculino).

Quem é daltónico não vê o número 74, mas sim o número 21.


Esta imagem com bolas vermelhas, verdes e laranjas são colocadas em testes e exames para detectar uma pessoa com daltonismo. Um daltónico visualiza um sinal de trânsito da forma que se encontra na figura ao lado.

segunda-feira, 24 de novembro de 2008

Hereditariedade

A contribuição da informação genética para o aparecimento das doenças é variável.
Podem ter causas exclusivamente ambientais e outras somente causas genéticas. Algumas doenças têm uma base genética, mas não seguem um padrão especifico de transmissão dentro da família.



O gene diz-se dominante quando produz o seu efeito independentemente de se o seu par (*alelo) é capaz de exercer a mesma característica (arranjo homozigoto), ou tenha um efeito diferente (arranjo heterozigoto).Um gene recessivo só produz a sua característica quando o seu alelo está presente nos dois pares de cromossomas homólgos (arranjo homozigoto).As desordens autossómicas recessivas podem manifestar-se nos descendentes de pais saudáveis, quando ambos são portadores do mesmo gene recessivo. Ao contrário das doenças autossómicas dominantes, normalmente não há história familiar.Este tipo de desordem causa normalmente doenças severas. Muitos dos erros de metabolismo hereditários seguem este padrão de transmissão.As desordens genéticas associadas ao cromossoma X podem ser devidas a genes dominantes ou recessivos:
  • a Síndrome X Frágil
  • a Hemofilia A e B
  • a Síndrome Charcot Marie Tooth
  • a Síndrome de Hunter
  • a Síndrome de Lesch-Nyhan
  • o Albinismo ocular
  • a Distrofia muscular
  • a Deficiência em glicerol Kinase
  • a Deficiência em Glicose 6 fosfato
  • a Diabetes insipidusa Rinite Pigmentosa (2 e 3)

Nas doenças ligadas ao cromossoma Y apenas os homens são afectados.O conceito de hereditariedade multifactorial implica que a doença seja causada por interacção de factores ambientais e predisposição genética. O risco de reaparecimento de doença na família é relativamente baixo e afecta sobretudo os descendentes em primeiro grau.

* alelo- várias formas que um gene pode adquirir

segunda-feira, 17 de novembro de 2008

Síndrome de X Frágil

A síndrome do Cromossoma X Frágil é a forma mais comum de transmissão de atraso mental. a perturbação está associada a uma zona em colo no cromossoma X, que fica com aspecto de estar prestes a partir-se. As mulheres portadoras deste defeito genético podem não ser afectadas, mas a maioria dos homens com esta perturbação caracteriza-se por um certo grau de atraso mental, que pode ir desde o ligeiro ao grave, e, muitas vezes, por um aspecto facial característico.
Recorre-se a um exame para análise do material genético recentemente desenvolvido para determinar se um recém-nascido ou feto é ou não portador do gene do cromossoma X Frágil. A perturbação reveste-se de um alto risco de recorrência na mesma família.

As características mais comuns dos portadores desta doença são:
  • Alteração do comportamento (autismo);
  • Defeito da linguagem;
  • Face estreita;
  • Fronte alta;
  • Lábios finos;
  • Macrodontia;
  • Macroorquidia/macrotestículos;
  • Nariz longo/grande;
  • Palato arqueado/estreito;
  • Prognatismo;
  • Convulsões (qualquer tipo);
  • Estrabismo/parésia dos músculos oculares;
  • Laxidez articular.

segunda-feira, 10 de novembro de 2008

Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader Willi tem origem genética, localizada no cromossoma 15 e ocorre no momento da concepção. Um diagnóstico precoce, antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade, tem trazido uma melhoria na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de cuidados podem ser iniciados, melhorando a qualidade de vida dos portadores.Os bebés com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo apgar ao nascer: dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco activos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. O seu desenvolvimento neuro motor é lento e demoram a começar a sentar, gatinhar, caminhar. É uma "doença" rara e quase desconhecida na sociedade, inclusive entre profissionais da saúde. A incidência da síndrome de Prader Willi é em torno de 1:15000 no mundo. E acredita-se que muitos portadores não estão diagnosticados. Os sintomas da síndrome variam de indivíduo para indivíduo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe.

Os principais sintomas são:
  • Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse pela comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância;
  • Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebés. Mais tarde fraco desenvolvimento muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos e lentidão;
  • Dificuldades de aprendizagem na fala;
  • Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sociais ;
  • Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual;
  • Baixa estatura.

A obesidade manifestada por muitos portadores é consequência de um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação à comida, somado a factores metabólicos e pouca actividade física. A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo,ou seja, durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada. E se não for controlada a quantidade de comida, tendem para o aumento de peso. Portadores deste síndrome necessitam de acompanhamento ou supervisão na sua alimentação, mesmo quando bem informados da sua condição de saúde.A obesidade é tratada com preconceito na sociedade, como um desleixo do individuo nos seus hábitos alimentares, por isso, esse sintoma da síndrome de Prader Willi não é compreendido, trazendo muitas dificuldades para os indivíduos e para as suas famílias na vida social, na educação, no dia-a-dia...
Muitos dos efeitos adversos de todos os sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico, que proporciona a hipótese de intervenções terapêuticas e educacionais, pelo conhecimento e compreensão da síndroma pela família.



segunda-feira, 3 de novembro de 2008

Síndrome de Down

O que e a Síndrome de Down?

Em 1862, o médico britânico John Langdon Down, descreveu a Síndrome de Down como uma doença onde existe um erro na distribuição cromossómica. Os portadores desta doença, em vez de apresentarem 46 cromossomas (23 da mãe e 23 do pai), apresentam 47, estando o cromossoma a mais ligado ao par 21. Daí a designação "Trissomia 21".



Quais as características evidentes desta doença?

Esta síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial.

  • A cabeça é um pouco diferente do que o normal, sendo a parte posterior levemente achatada. O cabelo é liso e fino. Em algumas crianças pode haver áreas com falhas de cabelo ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter caído.
  • O rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. O osso nasal é geralmente afundado. Em muitas crianças, as passagens nasais são estreitas.
  • Os olhos têm uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica é semelhante aos orientais. As pálpebras são estreitas e levemente oblíquas.

  • As orelhas são pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha é muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha é ocasionalmente, alterada.
  • A boca é pequena. Algumas crianças mantêm a boca aberta e a língua pode projetar-se um pouco. À medida que a criança com síndrome de Down fica mais velha, a língua pode ficar com estrias.
  • Pescoço de aparência larga e grossa.
  • As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos.

Apesar de ser portadora de Síndrome de Down e ter uma vida semi-independente, a pessoa pode trabalhar em diversas funções de acordo com o seu nível intelectual. Pode ter uma vida social como qualquer outra pessoa: trabalhar; praticar desporto; viajar ou, até mesmo, frequentar festas.



Por isso, não discrimines estas pessoas porque:


"TODOS DIFERENTES, TODOS IGUAIS"

segunda-feira, 27 de outubro de 2008

Genética, Diferença e preconceito


É importante que as pessoas compreendam que doença genética não é sinónimo de doença hereditária. Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afecte o nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afecte o material genético, em maior ou menor escala, é considerada uma doença genética.
Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos formam similares com os nossos pais e controlam o nosso crescimento e a nossa aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.